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  美国《新英格兰医学杂志》15日刊发研究报告介绍马尔登的治疗情况ღ✿✿,称这一病例为其他罕见病寻求基因疗法带来希望ღ✿✿。

  据美联社报道ღ✿✿,目前9个半月大的马尔登来自宾夕法尼亚州ღ✿✿,出生不久即确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1型(CPS1)缺乏症ღ✿✿。这种罕见病由基因突变导致ღ✿✿,患儿肝脏代谢蛋白质能力有缺陷ღ✿✿,使氨在血液中大量存积并产生毒性世界一姬神ღ✿✿。其死亡率较高世界一姬神ღ✿✿,通常只有肝脏移植才能治疗ღ✿✿。据估计尊龙凯时- 人生就是搏!ღ✿✿,全球平均每百万婴儿中有一个患这一罕见病ღ✿✿。

  马尔登的母亲妮科尔说ღ✿✿,在网上查询这种疾病尊龙凯时- 人生就是搏!ღ✿✿,得到的搜索结果“要么关于死亡率ღ✿✿,要么关于肝脏移植”ღ✿✿。她和丈夫权衡之后ღ✿✿,决定接受美国费城儿童医院医生的建议ღ✿✿,尝试定制基因编辑疗法ღ✿✿。

  随后6个月内世界一姬神ღ✿✿,治疗团队为马尔登度身定制了一种基因疗法ღ✿✿,他们并非简单地去除马尔登的突变基因ღ✿✿,而是通过CRISPR基因编辑技术修正突变基因ღ✿✿。

  今年2月ღ✿✿,马尔登接受基因疗法的首次静脉滴注ღ✿✿。随着含有脂质纳米粒的药液进入体内并被肝脏细胞吸收ღ✿✿,脂质纳米粒包裹的“分子剪刀”被释放ღ✿✿,开始修正马尔登的突变基因ღ✿✿。研究人员回忆说ღ✿✿,当时医疗团队忙忙碌碌ღ✿✿,大家难掩激动之情ღ✿✿,而马尔登一直在沉睡ღ✿✿。他在3月和4月又接受了两次滴注ღ✿✿。

  此前因为这种疾病尊龙凯时- 人生就是搏!尊龙凯时- 人生就是搏!ღ✿✿,马尔登不能摄入太多蛋白质ღ✿✿,一场小感冒就能让他的身体不堪重负ღ✿✿。如今ღ✿✿,他已能够进食蛋白质较丰富的饮食ღ✿✿,患感冒后能很快恢复ღ✿✿,吃的药也少多了ღ✿✿。

  研究报告作者之一ღ✿✿、宾夕法尼亚大学基因编辑专家基兰·穆苏努鲁说ღ✿✿,对马尔登的治疗是基因编辑技术应用于治疗各种罕见病迈出的第一步ღ✿✿。研究人员说世界一姬神ღ✿✿,马尔登接受治疗仅几个月尊龙凯时- 人生就是搏!ღ✿✿,后续仍需持续观察数年才能对治疗效果下结论ღ✿✿。

  2012年ღ✿✿,CRISPR基因编辑技术出现ღ✿✿。该技术能较为精确且简便地对基因进行编辑改造ღ✿✿,具有高效世界一姬神ღ✿✿、便捷ღ✿✿、成本低等优势ღ✿✿,于2020年获诺贝尔化学奖ღ✿✿。目前ღ✿✿,这项技术在经历一段时间的发展和沉淀后ღ✿✿,已在眼部遗传病等部分领域进入临床应用尊龙凯时- 人生就是搏!ღ✿✿。

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